7 岁男孩失去三分之二的皮肤后,基因治疗拯救了他

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7 岁男孩失去三分之二的皮肤后,基因治疗拯救了他

蝴蝶病,一个听起来很美丽的名字。Hassan 出生在叙利亚,现在住在德国,是一个 7 岁小男孩。Hassan 得了这种病,皮肤变得像蝴蝶翅膀一样脆弱,最轻微的接触有也可能让他的皮肤脱落、起水泡。这是一种罕见的遗传病,他因此丧失了 60% 以上的皮肤。在一次昏迷中,他差点死去。

为了挽救他的生命,医生进行一项实验性手术,他们从病人身上取下健康的皮肤细胞,在实验室里基因改造,然后把细胞培育成薄片,再移植到他身上。

利用这种基因治疗技术,研究人员能重建男孩皮肤的 80%,包括他的手臂、腿和背部。

几年前,Hassan 全身都是水泡和伤口,在手术前,他的大部分身体看起来就像一个开放性伤口。

7 岁男孩失去三分之二的皮肤后,基因治疗拯救了他

这是治疗前 Hassan 的皮肤图示,橙色部分是皮肤脱落,绿色部分起水泡。

波鸿儿童医院的外科医生 Tobias Hirsch 看到以后触目惊心:「他失去了将近三分之二的皮肤,两个月后,我们确定不能为这个孩子做任何事,他会死的。」

不过好在基因疗法救了他。

最终,医生透过基因改造的干细胞培育出一种新皮肤,治好了这个孩子。在这项研究中,病人细胞中的 LAMB3 基因发生突变。这种基因会影响一种用来加强表皮、让它附着在底层皮肤的蛋白质。突变产生异常的蛋白质,导致皮肤起泡,最终形成开放性的慢性伤口。

2015 年 11 月和 12 月的两次手术,德国波鸿大学医院的医生,使用了摩德纳大学的 Michele De Luca 博士创造的皮肤。

手术前,医生从 Hassan 身体一个未受影响的部位,取了一小块皮肤,使用基因编辑纠正它。然后,他们以此培养了超过 9 平方英尺的皮肤。

现在,Hassan 有了高品质的皮肤,不再需要任何治疗。Luca 说,他不认为未来一段时间,有必要重新进行皮肤移植。

7 岁男孩失去三分之二的皮肤后,基因治疗拯救了他


最新一期《自然》杂誌讲述了这项治疗的细节。这种技术以前通常只用于小块皮肤的重建。史丹佛大学皮肤学副教授 Jean Tang 说,这是迄今透过基因治疗重建皮肤面积最大的一次。

这项研究也称为干细胞治疗疾病的重大突破。医生说,对 Hassan 的治疗,提供了关于皮肤再生和维持的有用讯息,也为其他干细胞疗法提供参考。

皮肤专家对这项治疗表示欢迎,但表示必须继续追蹤,以确保 Hassan 不会回到之前的状态。

现在,Hassan 似乎完全康复了。新皮肤成功附着在他身上,没有留下任何困扰他一生的症状。他可以和朋友踢足球或玩其他比赛,他也可以捏自己的皮肤了,若是以前,这动作会把皮肤扯下来。

Hassan 的父亲形容这种转变「就像做梦一样」,他说:「Hassan 现在觉得自己像个正常人,他现在享受自己的生活。」

全世界大约有 50 万人患有表皮鬆解症,生活在极度痛苦中,皮肤非常脆弱。那些生来就患有这种疾病的人甚至被称为「蝴蝶的孩子」。这种疾病会产生慢性、无法治疗的伤口,而这些伤口又很容易感染,最终会变成癌症。

仅在英国,这种遗传性的表皮鬆解症,就有大约 1.7 万名患者。约 40% 的儿童出生后没有活过一年,大多数人活不到 5 年。目前为止,这种疾病被认为无法彻底治癒,而基因疗法看起来是最好的解决办法。

先天性疾病往往让人无可奈何,就像上帝给你一张戽斗脸,偏偏又让你生在一个看脸时代那幺难堪,而整形给了你一个新选择,让你获得面容美丽;基因疗法就像 DNA 整容,可扫除一些先天性疾病,给不幸的孩子带来脱胎换骨的健康。